近日，中山大学附属第一医院广西医院（自治区人民医院东院）（简称中山一院广西医院）急诊科收治了一名来自越南的特殊患儿，因其患有严重的罕见病在当地医院无法进行有效诊治，家属通过多方打听辗转联系到我院急诊科寻求进一步治疗。最终，我院专家与总院（中山大学附属第一医院）专家通过联合诊治，帮助患儿转危为安，目前患儿恢复良好。

风雨无阻 连夜接患儿

据了解，该患儿因呼吸困难在越南某省医院救治，当地考虑呼吸衰竭，住院期间心脏超声提示左室流出道严重狭窄，虽然经过数天的治疗，但病情仍进行性恶化，家属多次陷入绝望。

后来患儿父亲通过多方打听，经过中国的朋友联系上我院，把唯一的希望寄托于此。考虑到患儿病情严重、身份特殊，转运风险大，在副院长夏文豪的指导下，我院精心制定转运方案，并安排经验丰富的急诊科专家携带抢救设备连夜前往防城港市东兴口岸与越南的医务人员对接。当天夜里一直下着雨，急诊科医务人员到达东兴口岸接到患儿时，发现患儿有昏迷、高热（42℃）症状，生命体征不稳定，病情凶险。

回到我院EICU后，急诊科医护团队立刻联系儿科、心胸外科等多学科进行联合会诊。专家团队听取病例汇报后，对患儿进行了全面细致的检查和评估，并通过多项检查结果分析和讨论，考虑是先天遗传性代谢疾病所引起的心肌、骨骼肌功能受损。

经过10余天的监护治疗，患儿肺炎得到良好控制，发热症状也明显改善，病情向好的方向发展。儿科和EICU专家制定撤机方案，然而经过数天的尝试，发现患儿出现肌肉萎缩，无法撤除呼吸机。医院领导高度重视此次救援，为了能让患儿得到更好的治疗，院领导决定联系总院专家进行联合会诊，围绕患儿的情况制定更精准、更高效的治疗方案。

粤桂携手 生命接力

在我院护理部主任李智英的指导下，患儿血标本分别送至总院检验科及基因检测机构进行检测，筛查结果显示酸性α-葡萄糖苷酶滴度显著低于正常范围以及基因检测异常。结合患儿心肌肥厚、骨骼肌萎缩、远端肌无力的临床特征，明确诊断为庞贝病。

这是一种致命的罕见病，属于溶酶体贮积症的一种。在医学术语中被称为“糖原累积病Ⅱ型”，发病率低，临床诊断难度高。明确患儿诊断后，我院第一时间与总院儿科ICU专家团队再次联系，共同制定治疗方案。

9月18日，总院罕见病专家团队李易娟教授一行来到我院为患儿进行酶替代治疗。酶替代治疗是庞贝病临床特效治疗方案，通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。用药2天后，患儿四肢肌力较前明显增强，病情得到了明显改善。

多学科诊疗(MDT)模式可以将多个学科的权威专家资源汇集整合，进一步提高广大医务人员对罕见病的认知及诊疗水平；同时，还能够提供多学科联合会诊服务，为患者定制覆盖全生命周期的治疗方案。从危重症救治到明确诊断，再到罕见病的特异性治疗，粤桂两地专家帮助患儿成功脱离危险，充分展示了多学科诊疗(MDT)模式的优势。

深化粤桂协作，促进医疗发展，我院也将充分发挥国家区域医疗中心项目的平台优势，把医院建成“立足广西、辐射西南、面向东盟、接轨国际”的国家区域医疗中心样板和标杆，让群众健康更有“医”靠 。

什么是庞贝病

庞贝病（Pompe  Disease），又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病主要由基因突变引起，导致患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，从而引发肌肉无力和呼吸困难等症状。

庞贝病主要分为两种类型：婴儿型和晚发型。

婴儿型庞贝病通常在出生后的前6个月内出现症状，表现为肌肉无力和呼吸困难，如果不及时治疗，可能导致严重的残疾甚至死亡。晚发型庞贝病症状较轻，可能在儿童期或成年后才出现，主要包括肌肉无力和疲劳等症状。

庞贝病的诊断主要依靠临床表现、酶学检测和基因检测，目前尚无的方法，但通过早期诊断和治疗，可以有效控制病情进展，提高患者的生活质量。治疗手段包括酶替代疗法、药物治疗和康复训练等。

近年来，随着对庞贝病的认识和研究不断深入，医学界对庞贝病的治疗取得了重要进展。尽管尚无彻底治愈庞贝病的方法，但通过综合治疗和康复训练，患者的症状可以得到缓解，生活质量得到改善。

什么是酶替代疗法

酶替代疗法是目前治疗庞贝病的主要方法，通过补充患者体内缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶来减轻症状。

酶替代疗法包括静脉输注和肌肉注射两种方式，其中静脉输注效果较好，但可能导致感染和出血等并发症。药物治疗方面，目前研究较多的药物包括抗肌萎缩蛋白激动剂、肌肉生长因子、抗氧化剂等，这些药物可以改善肌肉功能，延缓病情进展。

康复训练对庞贝病患者也十分重要，包括物理治疗、呼吸训练、康复锻炼等。通过康复训练，患者可以保持肌肉力量和功能，提高生活质量。此外，患者还需注意保持良好的营养状况，预防感染等并发症。（来源：急诊科）