生育一个健康的宝宝是每一位爸爸妈妈们最大的心愿9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。什么是出生缺陷导致缺陷儿的出生因素有哪些如何进行出生缺陷的筛查让我们一起来了解一下什么是出生缺陷。

“出生缺陷”，即人们常说的“先天性畸形”，《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常（如盲、聋和智力障碍）等。

在出生缺陷中一些异常是肉眼可以看见的，有些异常则需特殊检查才能确诊。轻微的缺陷对机体影响不大，严重的出生缺陷则可能发生流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾等。

常见的出生缺陷有：神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出等)，先天愚型(即唐氏综合征，又称21-三体综合征)、先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻足、尿道下裂及肛门闭锁等。

哪些是出生缺陷高危人群

①夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。

②曾生育过遗传病患儿的夫妇。

③不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。

④不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

⑤年龄超过35岁的备孕妇女。

⑥长期接触高危环境因素的育龄男女。

⑦患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

哪些原因会导致缺陷儿的出生

遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常，常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。

环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。

母亲因素：高龄、TORCH感染，病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。

营养因素：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管缺陷，碘缺乏导致呆小症等。

父亲因素：高龄，酗酒抽烟等不良生活习惯。

如何筛查出生缺陷

1.NT检查(测量胎儿颈后透明层厚度)：在怀孕11周~13 周+6天通过B超测量。NT增厚提示胎儿发生染色体异常和先天性心脏病等先天畸形的风险增加，需进行进一步检查明确诊断。

2.早、中孕期母体血清学筛查(唐氏筛查)：通过检测母体血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-hCG、甲胎蛋白（AFP），结合其他临床信息，筛查13-三体综合征、21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。目前我院采用中孕期唐氏筛查，筛查时间为孕15~20周+6天。

3.无创产前基因检测（NIPT）：采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行筛查。NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体、18-三体和13三体。筛查准确性高，筛查孕周为12～22周+6天。

4.胎儿系统彩超筛查(“大排畸”检查)：在孕20~24周进行，主要筛查严重的胎儿结构畸形。由于技术的局限性和孕妇个体差异，目前超声仅可发现60%~70%左右的结构异常。“大排畸”检查不是万能的，但不做又是万万不能，各位准妈妈一定要重视并及时检查。

5.侵入性产前诊断：是判断胎儿遗传物质包括染色体等是否正常的金标准，存在产前筛查高风险、胎儿结构畸形、夫妇染色体异常、单基因遗传病等情况的孕妇建议行产前诊断确诊。主要包括：绒毛活检（孕12周~13 周+6天）、羊膜腔穿刺（孕17周~24周+6天）及脐血穿刺（孕25周及以后）。

备注：《2021年广西产前筛查补助项目实施方案》中明确，开展21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫产前筛查补助项目，给予符合筛查条件的孕妇每人115元补助。其中，产前筛查补助对象从广西农村户籍孕妇扩展至全部广西户籍孕妇 (夫妇双方或一方为广西户籍)。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，其中地中海贫血，是我国高发、严重的出生缺陷病种之一，其筛查和预防非常重要。

什么是地中海贫血

地中海贫血是血红蛋白病中的一种类型，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病，致使红细胞破坏、溶血进而贫血。

根据珠蛋白基因受损部位不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫可以分为静止型、轻型（标准型）、中间型（HbH病）和重型（巴氏胎儿水肿综合征）；β地贫可分为轻型、中间型和重型。

地中海贫血是世界范围内分布最广，累及人群最多的单基因遗传病。在我国地贫高发区为广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区，其中广西人群地贫携带率24%，居全国前列。

防控地贫，重在筛查

地中海贫血目前无有效的治疗方法，难治但可防。防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略：

一级预防即婚前及孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：针对携带同型地贫基因的夫妇(静止型a地贫除外)，需在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早发现、早治疗，延长患儿生命，改善患儿生活质量。

广西地中海贫血防控相关补助政策

1.免费地贫血红蛋白分析复筛双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性（MCV <82 fL和/或MCH<27pg)，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析。补助标准：100元/对。

2.免费地贫基因诊断双方或一方为广西户籍，地贫筛查为双方阳性，且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断。补助标准：①地贫基因诊断为1000元/对。②罕见地贫基因诊断为750元/例。

3.免费地贫产前诊断双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断。免费标准：1850元/例。

4.免费重型地贫胎儿医学干预夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。在充分遗传咨询及知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。

免费标准：医疗保险报销后的自付部分予以全额报销。

预防出生缺陷，科学健康孕育.准爸爸准妈妈们应从备孕到分娩就要做好预防措施，有效减少缺陷儿的出生。祝福每个家庭都能拥有健康可爱的宝宝。（来源：产科）